Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) : Diagnosa dan Tatalaksana

Abstract

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), merupakan salah satu bentuk dari defek sel beta pankreas akibat mutasi genetik. Hingga saat ini terdapat lebih dari 10 mutasi fenotip gen yang mendasari terjadinya MODY. MODY mengenai seseorang di onset yang muda biasanya pada dekade dua dan berkaitan erat dengan riwayat diabetes yang kuat dalam keluarga. MODY dilaporkan sebagai bentuk paling umum dari diabetes monogenik dan mempengaruhi 1-2% dari semua pasien diabetes di Eropa. Penelitian terbaru telah melaporkan prevalensi MODY 21-45/1.000.000 anak dan 100/1.000.000 orang dewasa. Telah ditentukan bahwa 5% dari individu yang didiagnosis dengan diabetes sebelum usia 45 tahun memiliki MODY, dengan 80% dari individu salah didiagnosis memiliki tipe 1 (T1DM) atau tipe 2 diabetes mellitus (T2DM). Orang dengan MODY mungkin hanya memiliki gejala diabetes ringan atau tidak ada dan hiperglikemia ditemukan selama tes darah rutin. MODY sering sekali terlambat didiagnosis bahkan terjadi misdiagnosis karena sifatnya yang tidak khas sehinga dibutuhkan kehati-hatian dalam penegakkan diagnosis. Standar baku pemeriksaan MODY yaitu menggunakan analisis gen. Terapi yang dapat diberikan berdasarkan pada jenis MODY sangat spesifik, karena setiap tipe memiliki karakteristik klinis tersendiri. Pada MODY 2 dan 4 dapat dilakukan tatalaksana diet dibandingan MODY tipe lain yang membutuhkan obat anti diabetes atau insulin.
Kata kunci: diagnosis, karakteristik klinis, maturity onset diabetes of the young (MODY), terapi